Alteraciones en la
regulación transcripcional, promueven un aumento anormal de la
transcripción del gen SNCA. Este codifica para α-sinucleína, proteína hallada en agregados neuronales anormales (inclusiones de Lewy). Dentro de la región no
codificante del gen SNCA, la presencia de adenina (A) es protectora,
mientras que la presencia de guanina (G), confiere riesgo de PD. Si cada una de las dos copias
del cromosoma en las células humanas contiene una base diferente en este sitio,
la expresión génica es significativamente mayor a partir del cromosoma que
lleva la variante de riesgo debido a una reducción en el acoplamiento de
proteínas de unión al ADN que inhiben su transcripción. Utilizando CRISPR-Cas9, se ha logrado reemplazar G con A (1).
Referencia
1.
Abeliovich A, Rhinn H. Guilt by genetic association. Nature.
2016;533(7601):40-41.
No comments:
Post a Comment